Если вы планируете пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения, вам следует знать значение некоторых специализированных терминов. К примеру, такое понятие как ПГД криоэмбрионов расшифровывается как предимплантационная генетическая диагностика, но что она собой представляет?
С этим и многими другими вопросами мы разберемся в ходе нашей статьи, а также расскажем, кому особенно показан данный вид диагностической процедуры.
Предимплантационная генетическая диагностика и предимплантационный генетический скрининг
ПГД и ПГС являются предимплантационными генетическими тестами. Хотя эти термины могут использоваться взаимозаменяемо, на самом деле они разные. И ниже мы расскажем о том, в чем отличия этих понятий.
Предимплантационное генетическое тестирование проводится до переноса эмбрионов при ЭКО, так что врачи могут выбрать способ диагностики проблемы с генами (ПГД) или способ выявления аномального количества хромосом (ПГС).
Целью обеих процедур является повышение шанса выбора здорового эмбриона, который вырастет в здорового ребенка. Они имеют большое значение, так как врожденные дефекты возникают почти в каждой двадцатой беременности, варьируясь по степени тяжести от незначительных анатомических аномалий до обширных генетических расстройств, которые, в том числе, включают в себя умственную отсталость.
Что такое ПГД эмбрионов и почему эта процедура так важна
При эмбриональной биопсии происходит забор 3-8 клеток из каждого пятидневного эмбриона, затем клетки отправляются в лабораторию для тестирования.
Сам же эмбрион обычно замораживается и имплантируется в матку позже. ПГД может быть использован для выявления, примерно, двух тысяч наследственных нарушений одного гена и с 98 процентной точностью идентифицирует пораженные и здоровые эмбрионы.
Чаще всего данное тестирование используется парами с семейным анамнезом серьезного или смертельного заболевания, которые беспокоятся о том, чтобы оно не передалось детям.
ПГД помогает при поиске специфических маркеров определенного заболевания, например, нарушений одного гена, включая такие болезни как муковисцидоз и серповидноклеточная анемия.
Исследование также используется, когда у пары имеется семейная история болезней связанных с полом, включая синдром Мартина-Белла и мышечную дистрофию Дюшенна. Пара может также использовать ПГД, чтобы выявить подходящие стволовые клетки для братьев и сестер, нуждающихся в пересадке костного мозга.
Что такое ПГС в криопротоколе или ПГД на 24 хромосомы
ПГС используется для определения того, содержат ли клетки в эмбрионе нормальное количество хромосом, которое составляет 46.
После того, как эмбрион вырастает в лаборатории, на пятый день обычно происходит процедура биопсии (стадия бластоцисты). Несколько полученных клеток отправляется в другую лабораторию, которая использует специальную диагностическую технологию для подсчета количества хромосом в каждой клетке.
Эмбрионы с нормальным числом хромосом являются «эуплоидными», а эмбрионы с аномальным числом – «анеуплоидными». Цель ПГС – избежать переноса аномального эмбриона в матку.
Все пары подвержены риску появления аномальных эмбрионов. Этот риск значительно увеличивается с возрастом женщины. Аномальный эмбрион чаще всего не может имплантироваться или же имплантируется. Обычно это заканчивается биохимической беременностью (присутствуют только гормональные признаки), выкидышем, смертью плода на более поздних сроках беременности, мертворождением или появлением ребенка с аномалиями.
Обычно в таком случае эмбрионы обладают различными типами транслокаций, или хромосомных мутаций, когда часть одной хромосомы разрывается и прикрепляется к другой хромосоме, что приводит к увеличению или потере генетического материала клетки.
Использование ПГС сегодня обрело широкое распространение благодаря поддержке многих врачей и пациентов, которые хотят вынашивать нормальный эмбрион. По некоторым оценкам, процедура используется почти в трети случаев ЭКО. И это несмотря на высокую стоимость подобной диагностики, которая полностью оплачивается пациентом, даже если у него есть ОМС.
Основные этапы предимплантационной генетической диагностики
- Несколько клеток микрохирургически удаляются из эмбрионов, которые предварительно развиваются в инкубаторе в течение 5 дней. После этого сбора клеток эмбрионы замораживаются.
- ДНК клеток оценивается, чтобы определить, присутствует ли наследование проблемного гена в каждом эмбрионе. Этот процесс занимает как минимум одну полную неделю.
- Как только ПГД идентифицирует эмбрионы, свободные от генетических проблем, эмбрионы переносятся в матку (обычно с помощью процедуры ЭКО), и начинается ожидание имплантации и положительного теста на беременность.
- Любые дополнительные эмбрионы, которые не имеют генетических проблем, хранят в замороженном виде для возможного последующего использования, в то время как эмбрионы с проблемным геном или генами уничтожаются. Этот процесс может занять несколько недель.
Переход от процесса извлечения яйцеклеток к конечным результатам ПГД может занять несколько недель и он включает в себя: сбор, оплодотворение, 3-5 дней вызревания в инкубаторе, 1-2 недели тестирования полученного материала и интерпретация результатов.
Опасения, связанные с генетическими исследованиями
Помимо стоимости, многие критически оценивают частоту использования ПГС. Несмотря на то, что исследование позволяет идентифицировать эмбрионы, обладающие более высокой вероятностью имплантации и конечного развития в ребенка, у него есть и недостатки.
Небольшое повреждение эмбриона происходит, когда он подвергается биопсии для забора клеток на тестирование, и заморозка может повредить зародыш. Также существует такое явление, как мозаицизм.
Оно характеризуется тем, что некоторые клетки в целом нормального эмбриона могут являются аномальными и, наоборот, некоторые клетки в целом аномального эмбриона являются нормальными. Эта особенность может привести к недостоверным результатам теста, которые не точно отражают хромосомный статус эмбриона.
До сих пор происходят споры по поводу того, как часто эти проблемы приводят к неправильной классификации эмбриона. Диапазон ошибки составляет от 10 до 40 процентов, при средней оценке в 20 процентов.
Также не стоит забывать о том, что генетический скрининг может помочь выявить пары, которые имеют повышенный риск возрастных или семейных генетических нарушений и врожденных дефектов. Однако ни один тест не может точно предсказать риск возникновения всех возможных отклонений у ребенка.
Особенно, если они связаны с воздействием окружающей среды или токсического внешнего воздействия. Некоторые заболевания носят случайный и необъяснимый характер, и не являются генетически обоснованными, а потому не могут быть обнаружены при генетическом тестировании.
Кому по статистике стоит делать ПГД
- Носители половых генетических нарушений.
- Носители одиночных генных расстройств.
- Пары, имеющие хромосомные расстройства.
- Женщины в возрасте 35 лет и старше.
- Женщины, перенесшие несколько выкидышей.
- Женщины, испытывающие неудачи при лечении бесплодия.
ПГД также иногда используется с целью выбора пола. Однако отказ от эмбрионов, основанный только на гендерных соображениях, является этической проблемой для многих пар.
Главные плюсы ПГД
- Исследование может выявить большое количество генетических заболеваний.
- Процедура выполняется перед имплантацией, что позволяет паре решить, желают ли они начинать беременность.
- Процедура позволяет парам выносить детей, которые не могли бы появиться на свет естественным образом.
Главные минусы ПГД
- Многие люди считают, что жизнь начинается с момента зачатия, а значит, уничтожение эмбриона – это уничтожение человека.
- Хотя ПГД помогает снизить шансы зачать ребенка с генетическим заболеванием, оно не может полностью устранить этот риск. В некоторых случаях необходимо дополнительное тестирование во время беременности, чтобы установить, возможен ли еще генетический фактор.
- Хотя генетически болезни присутствуют, некоторые из них проявляются только тогда, когда носители достигают среднего возраста. Вероятность развития заболевания и все риски должны обсуждаться с врачом.
- Преимплантационная генетическая диагностика не заменяет собой процедуры диагностические процедуры во время самой беременности.
ПГД и ПГС эмбрионов: итоги
Резюмируя все вышесказанное, можно сделать вывод, что ПГС и ПГД криоэмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении являются желательными процедурами. Конечно, существует риск повреждения эмбриона, однако потенциальная польза от подобных диагностик куда выше. Кроме того, обе процедуры значительно повышают шанс на отбор здорового эмбриона, который затем с высокой долей вероятности разовьется в здорового ребенка.
Загрузка...